王建设教授:基因诊断助力遗传性肝病的早发现、早诊断、早治疗

建中康康 2024-06-07 03:39:56
编者按 为普及、交流儿童肝病领域新知识、新理念、新方法和新技术,促进我国儿童肝病诊治技术的发展,提高儿童疑难肝病诊治水平,由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院主办,中华医学会感染病学分会儿童肝病和感染学组、上海市医学会肝病学分会儿童肝病学组、上海医师协会儿科医师分会小儿肝病工作组协办的“2024 儿童疑难肝病精准医疗研讨会暨儿童肝病诊治新进展学习班”于2024年5月30日至6月1日在复旦大学附属儿科医院举行。《国际肝病》借此机会对复旦大学附属儿科医院王建设教授就儿童疑难肝病诊疗等问题进行了专访,特此整理,以飨读者。 《国际肝病》 儿童疑难肝病精准医疗研讨会一直致力于为医学同道提供疑难病例分享、临床新技术和新诊治思路交流的平台,作为本次研讨会主席,请您介绍一下本次大会的安排及亮点。 王建设教授:儿童疑难肝病非常多,所以我们每年都会举办儿童疑难肝病的研讨会。今年的研讨会,我们在继承传统的基础上也有所创新。 5月30日下午,我们举行了儿童青少年专场的疑难病例讨论会,讨论了四个病例。这场讨论会主要是以教育为目的,希望参加的同道能够在这个过程中提高对肝脏疑难罕见病的诊断和治疗水平。 同时,今年的会议还安排了一些特别的环节。比如,我们设立了一个罕见病专场,5月31日上午,我们邀请了著名专家来分享罕见病领域的最新研究进展和最新的治疗方法。 此外,我们今年的学术活动还有一个重大的新内容,那就是我们与King's College Hospital共同举办了一个研讨会。King's College Hospital是儿童肝病领域的开拓者,他们的儿童肝病诊疗水平一直处于国际领先。我们设立了King's College Hospital专场,他们的主任将带领两位专家做报告,分享他们平时如何管理疑难肝脏疾病。我们希望通过这样的交流,能够提高我国的诊疗水平,与国际最先进水平保持同步。 除了这些,本次会议还安排了两个半天的时间,邀请了国内著名的专家,集中讨论临床上的常见症状,如黄疸、肝功能异常等。医生如何在不同场景下进行诊断、鉴别诊断以及后续治疗,以此来提高临床医生在实际临床中遇到各种症候群时的处理能力。这也是我们这次学习班设计时主要考虑的问题。 《国际肝病》 近年来,遗传性肝病的疾病谱发生了哪些变化?随着科学技术的发展,有哪些诊断技术和治疗手段有助于遗传性肝病的早发现、早诊断、早治疗? 王建设教授:近些年儿童肝病的疾病谱发生了很大变化。过去,以病毒性肝炎为主的感染性肝病较为常见,但现在已大幅减少。相反,遗传性肝病的比例迅速增加,并受到了各级医生的高度重视,主要原因为诊疗手段的不断进步,使越来越多的遗传性肝病被诊断出来。 随着基因组测序技术,包括外显子组测序和全基因组测序技术的进步,越来越多的罕见疾病得到诊断。这对患者今后的疾病管理提出了新的挑战。然而,目前仍有一些临床表现高度疑似遗传性肝病的患者或考虑是某些遗传性肝病的患者,我们尚未找到其基因的突变。针对这些患者,我们正在逐步将新的技术,如光学基因组图谱技术、新变异的分析和预测技术等应用于致病性的判断。 在本次学习班中,我们也安排了相关的讲座,提高大家对疑难肝病,尤其是遗传性肝病的诊断水平。至于遗传性肝病的治疗,除了学习班的内容外,还要多从研究文献中学习,以便更好地管理遗传性肝病患者。 《国际肝病》 对遗传性肝病患儿进行基因诊断,其研究数据是否有助于发现新的致病基因?除此之外,基因诊断对科研、患儿及其家庭能带来哪些利好? 王建设教授:遗传性肝病,顾名思义,是由于遗传物质发生改变而导致的疾病。这种改变可能是从父母那里遗传下来的,也可能是患儿自身发生的突变,以父母遗传居多。虽然很多家长会疑惑为何没有家族史,孩子却会患病,但实际上,遗传性肝病大多为常染色体隐性遗传,即父母双方都是外表健康的致病基因携带者,他们共同把致病基因遗传给孩子导致孩子发病。这种遗传病是随机发生的,可以说每一个“正常人”都可能有遗传性肝病,因此我们呼吁全社会重视遗传病。 基因诊断是遗传性肝病诊断的“金标准”。通过基因诊断,我们可以准确地找到致病基因,为疾病的诊断和治疗提供有力依据。同时,基因诊断也有助于我们发现新的致病基因。在临床实践中,我们会遇到一些疑似遗传性肝病但已知致病基因检测均为阴性的患儿。这些患儿的测序数据将有助于我们发现新的致病基因,从而推动对遗传性肝病病因的深入研究。此外,基因检测还可以帮助我们对临床表现相似的疾病进行区分和排除,这一过程中偶尔能发现新的遗传性肝病。 此外,基因诊断对于遗传性疾病的患儿及其家庭来说具有非常重要的意义。在治疗方面,基因诊断能够帮助我们更加精确地了解患儿的病情,从而制定更加针对性的治疗方案。同时,患儿的家人和主诊医生可以精准关注与特定基因相关的最新研究进展。 基因诊断还能提供更加精准的遗传咨询。对于一些针对特定基因或变异位点的新技术,只有在进行了基因诊断之后,我们才能确定这些技术是否适用于患儿。这样,我们就可以为患儿提供更加个性化的治疗方案,提高治疗效果。 最后,如果一个家庭中的第一个孩子不幸患有遗传性肝病,我们可以通过基因诊断明确是哪个基因以及哪个变异位点导致了疾病。这样,在第二个孩子出生前,我们就可以进行针对性的检查,以确保生育一个健康的宝宝。这不仅能减轻家庭和社会的负担,还为这个家庭带来了欢乐和希望。 《国际肝病》 目前遗传性肝病的诊断和治疗还面临哪些挑战? 王建设教授:遗传性肝病多为罕见病,即发病率极低。这导致大多数医生实际上并不了解这些遗传性疾病。因此,许多遗传性肝病患儿的家长带着孩子四处求医,往往需要辗转多家医院才能得到确诊。即便确诊后,他们还需要通过医生介绍,辗转多次找到掌握最新治疗技术的医生。这对患儿及其家庭、对医生来说都是一个巨大的挑战。 为了应对这些挑战,我们今天成立了罕见病联盟遗传性肝病分会。我们希望通过分会的学术活动,让更多的医生掌握遗传性肝病的知识,以便日后在遇到这些疾病时能够早日诊断出来。同时,我们也会加强对患者的宣传教育,让罕见病家庭的儿童和家长能接收到更多正确的资讯,帮助他们更好地管理和治疗这些罕见病患儿。我们也呼吁社会的支持,这些罕见病患儿在求医过程中可能会遇到生活困难。我们需要筹集更多的资源,帮助这些孩子得到良好的诊断和治疗,让他们有一个相对美好的未来。
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