1972年，当一名孕妇接受血液采样时，医生发现她的血液中神秘地缺少了一种表面分子，这种分子在当时所有已知的红细胞中都有。

50年后，这种奇怪的分子缺失终于让英国和以色列的研究人员描述了一种新的人类血型系统。

英国国家卫生服务血液学家路易斯·蒂利（Louise Tilley）在近20年的个人研究后说：“这代表着一项巨大的成就，也是长期团队努力的结晶，最终建立了这种新的血型系统，能够为罕见但重要的患者提供最好的护理。”

虽然我们都更熟悉ABO血型系统和恒河因子（这是正负部分），但人类实际上有许多不同的血型系统，这些系统基于覆盖在血细胞表面的各种细胞表面蛋白质和糖。

我们的身体使用这些抗原分子，作为识别标记，将“自我”与潜在有害的“非我”区分开来。

如果这些标记在接受输血时不匹配，这种拯救生命的策略可能会引起反应，甚至最终是致命的。

大多数主要的血型是在20世纪早期确定的。自那以后发现的许多疾病，比如研究人员在2022年首次描述的Er血液系统，只会影响一小部分人。这也是新血型的情况。

“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见，”蒂利解释说。

先前的研究发现，超过99.9%的人都有1972年患者血液中缺失的AnWj抗原。这种抗原存在于髓磷脂和淋巴细胞蛋白上，因此研究人员将这种新描述的系统称为MAL血型。

当一个人的MAL基因的两个拷贝都发生突变时，他们最终会变成AnWj阴性血型，就像怀孕的病人一样。蒂利和他的团队发现了三名罕见血型的患者，他们没有这种突变，这表明有时血液疾病也会导致抗原被抑制。

西英格兰大学的细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔（Tim Satchwell）解释说：“MAL是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得它很难识别，这意味着我们需要进行多种调查来积累我们建立这种血型系统所需的证据。”

为了确定他们拥有正确的基因，经过几十年的研究，研究小组将正常的MAL基因插入AnWj阴性的血细胞中。这有效地将AnWj抗原传递到这些细胞中。

已知MAL蛋白在保持细胞膜稳定和帮助细胞运输方面起着至关重要的作用。更重要的是，之前的研究发现，AnWj实际上并不存在于新生儿体内，而是在出生后不久就出现了。

有趣的是，研究中所有AnWj阴性的患者都有相同的突变。然而，没有发现其他细胞异常或疾病与这种突变有关。

现在研究人员已经确定了MAL突变背后的遗传标记，可以对患者进行测试，看看他们的MAL阴性血型是遗传的还是由于抑制，这可能是另一种潜在医学问题的迹象。

这些罕见的血液怪癖会对病人造成毁灭性的影响，所以我们对它们了解得越多，就能挽救更多的生命。

这项研究发表在《血液》杂志上。

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