近日，国家药监局官网发布消息，渤健（Biogen）公司生产的药物托夫生注射液（Tofersen）在国内获批上市。 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物（ASO），通过与SOD1 mRNA结合引起SOD1 mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成。SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一，因此托夫生注射液能够针对这一病因进行治疗。 托夫生注射液于2023年4月率先在美国获批上市，成为全球首款针对SOD1-ALS的对因治疗药物。2023年7月，该药物向国家药监局提交上市申请。2024年3月，托夫生注射液最先落地海南博鳌乐城先行区。2024年10月，国家药监局正式批准托夫生注射液在国内上市。托夫生注射液作为首款针对渐冻症的对因治疗药物，为SOD1基因突变的渐冻症患者带来了生的希望。 然而，该药物仅适用于SOD1基因突变的渐冻症患者，这部分患者仅占渐冻症患者群体的2%左右。因此，对于大多数渐冻症患者来说，该药物并不适用。 渐冻症（ALS）是一种罕见、进行性、致命的神经退行性疾病，可导致大脑和脊髓中负责控制随意性肌肉运动的运动神经元丢失。患者会出现肌肉无力和萎缩，逐渐失去活动、说话、进食和呼吸的能力。 目前，国内用于治疗ALS的药物主要有利鲁唑和依达拉奉，但在临床中疗效有限。因此，临床上ALS患者的治疗需求还远远未被满足，急需更多针对不同靶点的药物以供选择。 2022 年 9 月 19 日，国家药品监督管理局官网发布批件，依达拉奉舌下片获批上市，这是我国原创的全球首款经舌下给药的治疗渐冻症新药。该药物由首都医科大学附属北京天坛医院研发团队和南京百鑫愉医药有限公司合作转化，用于抑制肌萎缩侧索硬化所致功能障碍的进展。其相对于静脉输注依达拉奉，可降低医药资源占用，避免频繁输液带来的风险，减少并发症，临床应用风险相对注射液更可控，且用药方便，能够方便患者自主长期给药。 托夫生注射液的上市为渐冻症患者提供了新的治疗选择，但鉴于其适用人群的局限性，仍需要继续研发更多针对不同病因的渐冻症治疗药物。同时，加强渐冻症的早期诊断和干预也是提高患者生存率和生活质量的关键。 全球首个渐冻症治疗药物托夫生注射液的上市为SOD1基因突变的渐冻症患者带来了希望，但仍需继续努力以研发更多有效的治疗药物并改善渐冻症患者的治疗现状。