在追求卓越医疗技术、提升患者就医体验的道路上,重庆市第五人民医院(简称市五院)始终步履不停,新院区引进了华大智造MGISEQ-200基因测序仪。
MGISEQ-200基因测序仪
MGISEQ-200是一款小巧灵活的桌面型基因测序仪,可提供不同硬件配置选择,以适配不同的临床应用场景。MGISEQ-200支持高低两种通量的载片,小载片(FCS)运行速度快,大载片(FCL)通量高,可灵活选择,数据产出在10Gb-150Gb范围内,满足不同临床应用场景下对时间和通量的需求。MGISEQ-200的两种载片搭载3-4种读长,支持临床开展不同测序应用。包括低深度全基因组测(例如无创产前筛查、胚胎植入前遗传学筛查,染色体拷贝数变异等)、靶向捕获/多重测序(例如肿瘤、遗传病靶向panel测序等)、小型基因则测序(例如微生物宏基因组、单菌全基因组测序等)、RNA测序(例如RNA定量、转录组测序等)、全外显子组测序及人全基因组测序。
核心技术DNBseqTM
MGISEQ-200采用DNA纳米球测序技术(DNBseqTM技术),通过超高密度微阵列芯片和PCR-free DNA纳米球技术(DNB,DNA Nanoballs)的整合以实现高精准基因测序。
与其他二代测序相比较DNBseqTM技术具有以下优势:
1、DNB通过增加待测DNA的拷贝数而增强了信号强度,从而提高测序准确度;
2、不同于PCR指数扩增,滚环扩增技术的扩增错误不会累计;
3、DNB与芯片上活化位点的大小相同,每个位点只固定一个DNB,保证信号点之间不产生相互干扰;
4、阵列化测序芯片和DNB测序技术的结合,使得成像系统像素和测序芯片面积得到最大化利用。
扩增错误零累计,高精准碱基连续
MGISEQ-200使用优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS),通过将DNA分子锚和荧光探针在DNA纳米球上进行聚合,并利用高分辨率成像系统对光信号进行采集、读取和识别,避免因常见物理信号错误造成的高度重复单碱基连续错误,获得高质量准确度的样本序列信息。
多种读长灵活选择,48小时极速体验
MGISEQ-200针对温度调节机制进行了独特设计,并通过对测序酶的优化,在不增加设备体积前提下,拓宽了小型设备能够支持的读长种类。同时为配合不同临床应用场景下对通量及时间灵活程度的要求,MGISEQ-200针对不同读长模式的测序流程进行了时间优化。在满负荷状态PE100读长模式下能够在48小时内完成60G的高质量数据产出。
强大的生物信息分析服务
为积极响应临床实验室本地化需求,将生物信息和互联网IT技术结合,MGISEQ-200搭载Halos一体机不仅提升了自动化程度,并且通过“基因检测一体机”,将分析、解读基因步骤从人工转向计算机自动化。Halos一体机不同于lane一体机要加载不同样本,它可直接摆放至桌面混Run分析,可以同时分析不同应用。
在精准医疗的大背景下,市五院引进华大智造MGISEQ-200基因测序仪,可运用于出生缺陷,肿瘤筛查,感染性疾病辅助诊断等领域,促进跨组学临床和科研发展,提升精准医学综合检测和管理能力,更好地为广大民众提供前沿生命科学技术。
责编:金鑫