2024年4月17日

是第36个“世界血友病日”

今年的活动主题是

“认识出血性疾病，积极预防和治疗”

♥什么是血友病？♥

提到血友病，许多人觉得即熟悉又陌生。熟悉的是，作为高中生物的必修部分，许多人都知道血友病是典型的遗传性疾病（但～也许已经还给生物老师了）。陌生的是，作为罕见病，我们身边似乎并不多见。今天就让我们把目光聚焦在这群碰不得摔不得的血友病“玻璃人”身上。

血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。血友病作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，，就是没有任何外伤的情况下自动发生的出血，故有“玻璃人”之称。

♥血友病的前世——欧洲皇室挥之不去的噩梦♥

说起血友病，就不得不从英国女王维多利亚说起，历史上的维多利亚女王作为大英帝国鼎盛时期的象征，被称为“欧洲的祖母”。乍听是不是觉得不太熟悉呢？其实这位女王就是1840年鸦片战争的幕后推手，这位改变了中英两国命运的女王，凭借一条X染色体，嚯嚯了整合欧洲王族——将血友病蔓延，使得欧洲王室普遍患有此病，因此，血友病当时便被称为“王室病”。

♥血友病——传男不传女？遇到这种情况，快祈祷生个女儿吧！♥

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，作为该病的“始作俑者”维多利亚女王，因女性拥有两条X染色体，尽管其中一条X染色体携带血友病的致病基因，但却并不发病，但她的后人（特别是后代男性）就没有这么幸运了。其遗传规律为女性携带，男性发病，女性患者罕见。

♥血友病的临床症状♥

出血为本病主要的表现。出血的部位常在较深的组织、包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛为主要临床表现。一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

很多时候孩子经常无故流鼻血，或者磕碰导致身上淤血久久不退，常有一块块淤血青斑，家长有时不以为然，但这很有可能就是血友病的早期表现。

♥需要哪些检查♥

当家庭成员中的儿童有不正常的出血现象时，特别是有相关家族史的男性儿童时，可前往医院检验科抽血化验血常规、凝血功能、凝血因子活性等，如果血小板计数正常，活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，凝血酶原时间（PT）、出血时间（BT）均正常，还可进一步化验凝血因子抗原和活性来诊断和分型。目前采用PCR进行基因分析已经成为诊断血友病的一种有效精确快速的方法。

目前血友病无法完全治愈，为避免出生“血友病宝宝”，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。

♥临床治疗♥

血友病与生俱来、伴随终生。目前，替代治疗是治疗血友病的最主要和有效方法。所谓替代治疗，就是给患者注入外源性凝血因子制剂，以预防损伤后出血、尤其是预防颅内出血极为重要。替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。

♥注意事项——RICE原则♥

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持“RICE”大米原则先行自我救助。RICE原则是重要辅助处理措施，也是先行自我救助必须坚持的基本原则，具体为：

l Rest——制动，受伤后立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤；

l Ice——冷敷，受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛,缓解疼痛、抑制肿胀；

l Compression——加压，对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎,减少出血渗出，缓解肿痛;

l Elevation——抬高，抬高受伤部位，利于血液回流，减少出血渗出，减轻肿痛。

为了便于记忆，RICE原则简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

图文 四川省医学传播学会委员/绵阳市中心医院 李婉怡 胡涛

编辑 四川省医学传播学会委员/绵阳市中心医院 李婉怡 胡涛

初审 王怡

终审 伊传慧