基因组印记，即遗传印记，是基因根据亲本来源（父本或母本）在遗传给后代时展现出的特定表达模式。这种表达模式受表观遗传修饰调控，导致来自一方亲本的等位基因被激活，而另一方则被抑制。这种机制在胚胎发育、细胞分化及多种生理过程中至关重要。

一、实例说明

以Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）为例，两者均因15号染色体q11-13区域缺失，但PWS是由于父源性该区域的缺失（即母源单亲二体）引起的，患者常表现出食欲过盛、肥胖、智力障碍等症状；而AS则是由母源性该区域的缺失（即父源单亲二体）导致，患者则表现出严重的发育迟缓、癫痫以及快乐的行为特征。

基因组印记

二、生物学意义

1.在胚胎发育早期调控基因表达，确保正常发育和细胞分化。

2.影响疾病表现度和外显率，导致相同基因缺陷在不同个体中表现各异。

3.作为表观遗传学的重要部分，揭示了基因表达调控的复杂性和多样性，为理解生命现象提供新视角。

总之，基因组印记揭示了基因表达的深层次机制，对生物发育、疾病发生及个体差异研究具有重大意义。

基因组印记

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