为什么都要等到大骨龄才哭着想治疗

昨天名医工作室，来了5个非常矮的小朋友。先讲这个女孩子，11岁月经来潮，骨龄14岁，身高不足130cm。因为矮小全国各地就诊，有做过基因检查。父母正常身高，但是各自携带1条相同的特别矮的基因，都传给了小孩，小孩就有2条特别矮的基因。 初高中生物知识告诉我们有一种遗传方式是常染色体隐性遗传。父母各自携带1条不良基因、不发病正常身高，小孩子携带2条致病基因发病，所以就特别矮。 这对父母如果再生育，有1/4几率生育正常无携带孩子，有1/2几率生育携带者，1/4几率生育相同患者。这对父母如果再生育可以三代试管，或者进行羊穿进行筛查相关基因。 这个小朋友多次多地就诊过。1年前也来了我们的名医工作室，那时建议GnRHa+生长激素治疗。但是后期没有再次随访，直到月经来潮才再次就诊。虽然有基因问题，但这个基因问题对生长激素治疗是敏感的，是可以进行生长激素治疗的。所以有点可惜了。昨天看到家长在诊室哭，也不知道什么感觉。 高的父母生出矮的小孩，有可能也是遗传啊！就是父母不好的隐性基因都遗传下去了。另外也有可能是小孩子自己基因突变。 浙江的专家说她们那儿很多家长想改善身高要求治疗，她们还得劝劝家长适可而止、顺其自然、身体健康最重要。我们这儿没有这种想改善身高的，反而是很矮了劝了还不想治疗。 我说是这样的，主要跟经济和认知有关。我们来就诊的大多是非常矮的，没办法才来看的，对身高和生长激素毫无了解，要么就是道听途说，没有正确的认知。超级矮又年龄很大才就诊，一般父母都是很穷且文化水平很低，沟通很困难。 昨天特别矮的就碰到5个，预计终身高女孩子不超过140cm，男孩子不超过150cm。说不管小孩吧，多次就诊，也做了基因，做一个基因也要几千的。但是都没有后续治疗。而且都不只在我们这里看过，福州北京上海都看过，明确的基因问题，但不知道为什么都没有治疗。现在都是大骨龄了，治不治已经是两难选择了。 人不可能赚超过认知的钱，也不可能做超过认知的事。