在阅读此文之前，麻烦您点击一下“关注”，既方便您进行讨论和分享，又能给您带来不一样的参与感，感谢您的支持。

本文内容均引用权威资料结合个人观点进行撰写，文中已标注文献来源及截图，请知悉。

两岁的瑞典女孩，本该是无忧无虑、享受童年的年纪，却被宣判了“死缓”。

异染性脑白质营养不良（MLD），这个拗口的医学名词，像一个挥之不去的幽灵，紧紧缠绕着年幼的艾玛和她一家。

MLD，一种罕见的遗传性疾病，它缓慢却无情地侵蚀着患者的神经系统，最终导致患者失去行动能力、语言能力，甚至生命。

“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了 环球网 2024-10-29

对于大多数MLD患儿来说，他们的生命只有短短的5到8年。

艾玛的父母，特别是她的爸爸胡安，是一名护士，所以他们对女儿的病情比别人看得更清楚。

他知道，这不仅仅是一个医学难题，更是一场与时间的赛跑，他干了这么多年医护，对传统治疗方法的局限性门儿清。

艾玛需要骨髓移植，但找到合适的捐献者很难。因为她的基因问题来自爸爸妈妈，他们也不能给她捐赠。

即使找到合适的捐赠者，孩子在移植手术后，也需要面对排斥反应、感染风险和漫长的恢复期，这些对他们来说都是很大的挑战。

绝望的情绪在马卡尔一家蔓延开来，他们跑遍了欧洲和美国的许多医院，一个一个地问，可每次得到的都是一样的答案，让他们心灰意冷。

高昂的治疗费和有限的技术手段，让很多人的希望都破灭了。

眼看着就要放弃了，一篇来自中国的学术论文，就像黑夜里突然亮起的一盏灯，重新点燃了他们的希望。

这是一种全新的基因治疗技术，它利用患者自身干细胞，通过基因修饰的方式来修复有缺陷的基因，从而治疗罕见病。

相比之下，这种治疗方法更安全，效果也更快，而且价格也更便宜，这对马卡尔一家来说，简直就是雪中送炭。

他们火速联系了论文的作者，深圳理工大学合成生物学学院的连祺周教授。

连祺周教授帮马卡尔一家联系上了广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的江华主任团队。

艾玛的病情可不容易，中瑞两国的医疗专家团队专门开了一个线上会议，一起研究她的情况。最后，专家们根据她的情况制定了一个基因治疗方案，希望能帮她早日康复。

为了让艾玛一家尽快来中国，广州市妇女儿童医疗中心可是加班加点，只用了三周就办完了所有手续，还顺利地帮他们拿到了签证。

8月底，艾玛带着家人来到了广州，准备开始她的治疗。

艾玛在广州市妇女儿童医疗中心做了干细胞治疗。医生从她自己的身体里提取了干细胞，然后在实验室里对这些细胞进行了基因改造。

10月9日，艾玛接受了基因改造后的自体干细胞移植。

两周后，奇迹出现了，艾玛感觉自己越来越好，原本耷拉的眼皮开始抬起来，眼神也变得有神了。以前迈不开的腿，现在也能慢慢走动了。

艾玛的康复，不仅仅是她个人的奇迹，更是中国医疗实力的体现。

这次成果让世界看到中国在罕见病治疗方面走在前列，也给很多患者带来了希望。

艾玛的故事只是中国罕见病治疗领域取得进步的一个缩影，这说明中国在帮助罕见病患者方面正取得越来越大的突破。

全球范围内已知的罕见病种类繁多，超过7000种，但可治愈的却寥寥无几，不足1%。

这对很多罕见病患者和他们的家人来说，真是太可惜了。

他们被病魔缠身，四处奔波求医，却总是失望而归。最后，只能无奈地接受现实。

在中国，越来越多的罕见病患者开始对未来充满希望。

中国在罕见病研究和治疗方面下了不少功夫，而且还取得了不少突破性的成果。

复旦大学附属医院在罕见病治疗领域屡创佳绩。

世界首例IRF4基因缺陷病干细胞移植的成功案例，更是引起了全球医学界的关注。

这个被称为“小凡”的患儿，所患的IRF4基因缺陷病是一种极其罕见的疾病，此前国内外均无成功移植的先例。

但复旦大学附属儿科医院的干细胞移植团队迎难而上，为小凡量身定制了治疗方案。

2021年11月6日，小凡接受了非亲缘外周血干细胞移植。

才过两周，小凡体内那些健康的细胞就安家落户了，它们迅速生长起来，把原来的那些“生病”的细胞全给替换掉了。

小凡的身体一天天好起来，之前感染和损伤的器官也逐渐恢复了健康，现在他已经完全康复了，重新过上了健康快乐的生活。

现在，除了治疗方法越来越先进，中国医院在诊断罕见病方面也越来越厉害了。

现在，复旦大学附属妇产科医院率先在国内推出了一个专门针对出生缺陷基因的线上诊疗平台。

这个平台就像一个“一站式服务中心”，帮助罕见病患者轻松完成问诊、检查、基因分析和遗传解读等所有需要做的事，让患者得到更方便、更全面的医疗服务。

有了这个平台，让很多罕见病患者能更快地知道自己到底怎么了。

现在，基因分析的速度快多了，以前要好几天才能完成，现在只要35分钟，这能给病人赢得宝贵的治疗时间。

以前外地患者要来这里看病，平均要花9天时间，现在只要4个小时就搞定了！而且还能省下8500块钱左右的生活费，你说划算不划算？

艾玛在中国接受治疗的经历，不仅展现了中国医疗技术的先进性，更彰显了中国医疗的开放性和国际化视野。

像艾玛一样的外国患者，选择来到中国寻求治疗，这既是对中国医疗实力的认可，也是中国医疗走向世界的有力证明。

艾玛的治疗费用比欧美国家便宜多了，这说明中国医疗对老百姓来说真的挺友好的。

在中国，尖端医疗技术不仅是富人的专属，也努力让更多普通人享受到它的好处。

中秋节那天，艾玛一家和病友们围坐在一起，一边吃着香甜的月饼，一边品尝着中国特色美食。他们感受到浓浓的中国文化氛围，也感受到了中国医护人员的热情和关怀。

虽然语言不通，但医护人员的用心和耐心，让这家人觉得特别踏实。

这不仅仅是一场跨越国界的医疗救治，更是一次人与人之间温暖的交流。

笔者认为

在未来，中国医疗将继续以更加开放的姿态，加强国际合作，与世界各国携手共进，共同推动全球健康事业的发展，为构建人类卫生健康共同体贡献中国力量。

中国医疗的进步，不仅造福中国人民，也为世界人民带来了健康福祉。