她发的Science,是为了拯救身患绝症的自己

泰莫 2024-07-18 12:09:07
因为不在我的研究领域内,本来没注意到这篇science paper,今天看到推上的一个post,才知道paper背后的故事。 Prion disease阮病毒病是一种必然会致命的神经退行性疾病,文中介绍了一种新型的epigenetic silencer,CHARM,能够安全有效地turn off prion gene,从而防止疾病进展。 paper背后的story是这样的: Sonia M. Vallabh(corresponding author)和Eric Vallabh Minikel(author)是夫妻,Sonia母亲正是死于携带的PRNP D178N mutation。而基因检测表明,Sonia也是PRNP mutation的携带者,这意味着,Sonia有很大概率会患上这种疾病。 但当时并没有针对这种疾病的有效疗法。为了自救,已经获得法学学位(Harvard Law School)的Sonia以及她做transportation planner的丈夫Eric,决定转行攻读biology degree来“自救”。 于是Sonia开始在Harvard‘s extension school学习biology,从MGH的technician开始做起。她的丈夫Eric也辞去了工作,靠自己data crunching的技能进入一个genetics lab。后来二人同在Harvard获得biology PhD学位,共同进入Broad institute进行Prion disease therapy的研究。才有了今天这篇Science。 借用同事的话来讲,"This paper is not just about science; it's also about life and love."

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评论列表
  • 2024-07-19 21:45

    我的天呐,她们真的是在为人类和自己做研究,而不是灌水

  • 2024-07-19 22:42

    刚刚review这篇文章,确实很厉害

  • 2024-07-19 21:46

    相当漂亮完善的一篇paper,作者的故事也很动人。结果评论区居然在纠结结婚后怎么改名?查出来基因疾病丈夫居然不离不弃?真是见证物种多样性了