家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolaemia，FH）是一种常染色体共显性遗传性脂蛋白代谢疾病，其主要的特征是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，肌腱和皮肤黄色瘤，以及过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），特别是冠心病(CHD)的风险增加。 家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白“受体”或者载脂蛋白B受体存在缺陷。他们的低密度脂蛋白胆固醇水平天生就很高。 家族性高胆固醇血症通常分为纯合性和杂合性。 纯合子HoFH患者是最严重的家族罕见病，大约100万分之一，其LDL-C通常较正常人高4倍，至少高于10mmol/l。 杂合子HeFH患者LDL-C较正常人高2倍；国外研究显示未治疗的HeFH患者血清LDL-C大多在5.0mmol/L（191mg/dl）以上。 如果FH不及时治疗，长期处于高水平LDL-C下，男性50岁前发生冠状动脉事件的风险为50%,女性60岁前发生风险为30%。 纯合子HoFH患者大多在青少年期就发生广泛的动脉硬化，并可见急性心肌梗死、猝死等心血管事件。 黄色瘤是FH临床诊断的重要标志，多出现在肘关节、膝关节伸侧，或臀部及手部等部位，HoFH患者黄色瘤 比HeFH患者出现得更早更明显。