最新Nature｜ 今天分享一篇2024年4月发表在《Nature》（1 区，IF=64.8）题为“Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers”的研究论文。在文中作者介绍了一项全基因组关联研究，该研究通过核磁共振波谱对来自 33 个队列的多达 136,016 名参与者进行了核磁共振波谱量化的 233 种循环代谢性状，并鉴定了 400 多个独立的基因座，在其中三分之二的基因座上分配了可能的致病基因，使用手动管理合理的生物学候选基因。作者使用脂蛋白和脂质相关变体的详细代谢谱来表征已知脂质位点和新位点如何在颗粒水平上影响脂蛋白代谢，证明了全面表型分子数据的翻译效用，表征了妊娠期肝内胆汁淤积症的代谢关联。最后，作者观察到多种代谢途径的大量遗传多效性，并说明了在孟德尔随机化分析中揭示了丙酮与高血压之间的假定因果关系。