借这个案例给大家讲讲，金女士，就诊时34岁，孕史不良。 自然妊娠后胎停，清宫对流产物进行“染色体检测”发现2号、6号染色体拷贝异常，这是染色体数目异常的一种。 2021年IVF，促排获卵10+枚，形成8胚胎，鲜胚移植1枚后生化妊娠。2022年再复苏移植1枚，妊娠后胎停，清宫后再对流产物进行“染色体检测”发现该枚胚胎22-三体，即多了一条22号染色体。 鉴于以上情况，夫妇二人一起去做了“染色体检测”，二人的染色体均正常！她们俩人自己也做了很多功课，找到我时直接提出要做“三代试管”，我对此也表示认可。 但是结合实际情况，我没有直接开展三代试管，而是又安排其做了一些其它检查，生殖免疫科的检查显示金女士抗nRNP/SM抗体呈++，抗凝血酶AT III：122%严重升高。自身免疫性疾病和凝血机制的问题，都是导致不孕的重要因素。 此外，我建议她做了mthfr“基因检测”，检测结果为TT型，这是一种叶酸代谢异常的基因型，这类人群体内叶酸代谢酶的活性有异常，从而导致叶酸利用减少，因此，如备孕或怀孕，在叶酸的补充方式和剂量上就大有讲究。 有了以上检查基础，我给她们合理安排预处理、促排、及保胎方案。促排1次、冷冻复苏移植1次，妊娠成功并顺利毕业。 “染色体检测”和“基因检测”，有人会把这两种检测混为一谈，其实不然。例如金女士，她“染色体检测”显示正常，而“基因检测”却发现问题。“染色体检测”的检查重点是染色体数量、结构有没有异常，而“基因检测”则是对染色体上更细微的基因片段进行检查，查看是否有致病性的基因。染色体是基因的载体，基因是比染色体更小的遗传单位。两种检查针对的遗传疾病也有所差别。我们可以简单地把两种检测比喻为“盖房子”，“染色体检测”是可以发现房子是不是盖歪了，而“基因检测”是可以发现房子是不是有哪块砖不对了、是不是有哪里缺砖多瓦了。