[绿色心形R]亨廷顿症 (HD) 是一种罕见的、遗传性的神经退行性问题，主要影响大脑中的基底核，导致一系列运动障碍、认知衰退和精神症状。HD具有显性遗传特性，意味着父母中有一方携带致病基因，其子女有50%的几率遗传该疾病。 一. 遗传机制 HD由HTT基因的突变引起。HTT基因位于4号染色体上，正常情况下编码亨廷顿蛋白。HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的异常扩展导致了亨廷顿蛋白的异常积累，进而引发脑细胞死亡。正常人HTT基因中CAG重复序列的数量通常在10到35次之间，而HD患者的重复次数通常超过36次。重复次数越多，发病年龄往往越早，病情也越严重。 二. 成因 亨廷顿症主要影响大脑中的基底核，尤其是尾状核和壳核。这些区域负责协调运动和认知功能。当这些神经细胞因亨廷顿蛋白积累而退化时，患者会出现不自主的抽动和舞蹈样动作（Chorea）、认知功能下降以及精神症状。 三. 表现 HD的症状通常在30至50岁之间出现，但儿童或老年期也可能发病。症状分为运动障碍、认知衰退和精神症状三大类。 [一R]运动障碍：不自主抽动、舞蹈样动作、运动不协调是常见症状。随着疾病进展，患者可能会出现吞咽困难、说话困难及步态不稳。 [二R]认知衰退：包括注意力、记忆力和判断力的逐渐下降，最终可能发展为全面性痴呆。 [三R]精神症状：精神症状在HD中非常突出，患者可能会出现抑郁、焦虑、情感不稳定，甚至幻觉和妄想。 四. 诊测 HD的诊断主要依靠家族史、临床表现和基因检测。基因检测通过检测HTT基因的CAG重复序列数量，可以确认诊断并预测发病风险。神经影像学（如MRI或CT）可以显示基底核的萎缩，但通常在晚期才明显。 五. 管理 目前，亨廷顿症尚无治愈方法，治疗主要集中在减轻症状和改善生活质量。 [一R]药物治疗：抗精神病药、抗痉挛药物用于控制不自主抽动和舞蹈样动作；抗抑郁药和抗焦虑药管理精神症状。 [二R]非药物治疗：物理、语言和职业治疗帮助患者保持功能，改善生活质量。 [三R]心理支持：心理咨询和支持小组对患者及其家属非常重要，能帮助他们应对疾病带来的挑战。 总结 [爱心R]亨廷顿症是一种严重的遗传性神经退行性问题，尽管目前尚无治愈方法，但通过早期诊断、综合治疗和生活管理，患者可以在一定程度上控制症状，延缓症状进展。了解和应对亨廷顿病，对患者及其家属而言至关重要。