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我国出生缺陷总发生率约为5.6%。2024年9月12日是第20个中国预防出生缺陷日，今年的宣传主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。
为增进市民对出生缺陷防治知识的了解，提升市民健康素养，推动出生缺陷三级预防，促进生殖健康和优生优育，深圳市2024年预防出生缺陷日主题宣传活动在深圳市妇幼保健院福强院区举行。
孕妇胸闷气短羊水过多原是胎儿患巴特综合征
那个给医护人员塞糖的小男孩叫古古(化名)，他的出生并不容易。
2020年，古古妈在怀孕第五六个月的时候，肚子就非常大了，腰时常感到酸痛，有时候还会觉得胸闷气短。古古妈决定去深圳市妇幼保健院产前诊断门诊检查，结果显示:羊水量过多。已经达到中度以上，深圳市妇幼保健院罗彩群医生建议尽早做羊水穿刺查找病因，同时考虑羊水减量把多余的羊水放出来，降低胎膜早破、早产、产后出血等风险；考虑可能是胎儿单基因遗传病引起的，当即就让古古妈做了基因检测。
1个月后基因检测结果出来了，宝宝有出生缺陷，巴特综合征5型。巴特综合征是由于基因突变引起的一种单基因遗传疾病，也是一种罕见病，迄今报告，全球发现只有几百例，发病率0.001%。因为这个病的发病率非常低，加上临床表现没有特异性。羊水量过多，就是这个罕见病导致的古古肾功能出现异常，导致尿多，继而羊水多。
文献报告里，患有这个罕见病的宝宝有的死于医学终止妊娠，有的因为“羊水过多”在19～22周流产，有的因为早产死亡，有的在出生后1天死亡。如果生下来后病情没有好转，只能用药物缓解症状，患者可能发展为尿毒症而死亡，或者因为各种慢性疾病的合并，最终失去行动力致残，只能躺在床上。
有很多种基因的突变都可能导致患者患上这个罕见病，但在当时已有的巴特综合征病例报道里，古古突变的这个基因变异是全球第一例。
医生搜集以及查看了所有关于巴特综合征的文献和案例，还联系了其他专家进行病例讨论。
在当时的有关于这个罕见病的文献里显示，有宝宝在出生后持续7个多月使用药物治疗，症状在出生后的2～18个月就消失了，并且在之后随访的5年时间里都没出现任何问题。
古古妈和医生沟通后，决定先保留胎儿，增加产检频率，及时检查羊水量情况。古古各项生长功能发育都逐渐恢复了正常，这意味着罕见病很可能在宫内就已经得到了痊愈。在35周的时候，古古顺利出生。在之后古古没有发现任何问题。
出生后可免费筛查遗传代谢疾病还可申请补助
还有一些孩子是出生后检查才发现患病的。他们被称为“不敢食人间烟火”的孩子，也被称为苯丙酮尿症(PKU)儿童。这群孩子不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。
PKU患儿出生时没有任何异常，在3个月到6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，尿液和汗有一种特殊的臭味，同时智力发育落后的症状也开始显现，比如无法抬头、不爱笑了、无法集中注意力等，随着体内苯丙氨酸浓度升高，孩子还会烦躁、睡眠不稳甚至用头撞墙，如果再不及时干预，可能造成中重度智力低下，甚至死亡。苯丙氨酸广泛存在于天然食品中，如鱼、肉、蛋、奶和米面，给患儿的食物必须精确加工。
PKU是可以治疗的遗传代谢病，如果在宝宝出生后尽快确诊，确诊后给予宝宝低苯丙氨酸的奶粉、特殊食物喂养，或辅酶等药物，可以避免其大脑发育过程中遭受苯丙氨酸及其代谢物的损害。父母只有给孩子提供经过特殊工艺加工的奶粉、蛋白粉、米、面等食物，控制苯丙氨酸的摄入，才能避免孩子出现脑损伤。对于每个PKU家庭而言，每次生育都有1/4的概率生育PKU宝宝，因为夫妻双方都携带有PKU的基因(俗称:杂合子)。1/4概率生下健康宝宝，1/2概率生下PKU基因携带的宝宝，但不会发病。
在我国，新生儿遗传代谢性疾病筛查主要指的是:苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)、GGPD缺乏症(蚕豆病)及先天性肾上腺皮质增生症。
深圳这项筛查是免费的。新生儿出生72小时后到7天内，并且充分哺乳后，助产医院会采集3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，送深圳市新生儿疾病筛查中心进行检测。
此外，南都记者了解到，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助。
目前出生缺陷救助项目-遗传代谢病救助病种名单包78项，如不在救助病种名单中，但实为遗传代谢病的，交由复审专家评审委员会决定是否纳入救助范围。此外，关于遗传代谢病干预救助，符合条件的家庭，可以前往深圳市妇幼保健院福强院区5栋14楼新生儿疾病筛查中心咨询。
深圳已构建三级出生缺陷防控体系
2024年9月12日上午，深圳举行2024年预防出生缺陷日主题宣传活动，活动由深圳市卫生和健康委员会、深圳市残疾人联合会主办，深圳市妇幼保健院、深圳市残疾人综合服务中心承办。
现场设置了出生缺陷科普展板、滚动播放出生缺陷科普视频；还提供了出生缺陷防治相关的专家义诊和专家宣讲。“我国出生缺陷总发生率约为5.6%。”深圳市妇幼保健院副院长吴波介绍，出生缺陷是一大类疾病，包含的病种特别多，病因也非常复杂。比如常见的先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血、唇裂腭裂、多指、先天性听力障碍等。
深圳已经构建覆盖婚前、孕前、孕期、儿童期各阶段的三级出生缺陷防控体系。一级预防是在婚前孕前阶段。通过婚前孕前优生检查、增补叶酸预防神经管缺陷、健康生活方式等，减少出生缺陷的风险。二级预防是在孕期阶段，孕妈妈们通过接受产前筛查发现高风险，并在必要时接受产前诊断预防。三级预防是指新生儿阶段。对新生的宝宝们开展遗传代谢病筛查、听力筛查和早产儿视网膜病变筛查等新生儿疾病的筛查。
吴波表示，深圳市妇幼保健院作为全市妇幼健康工作的龙头单位，自2016年起牵头在全市开展免费地中海贫血预防控制项目，2017年起开展定额补助高通量基因检测21、18、13-三体综合征项目，2021年起实施出生缺陷综合防控项目，全面加强出生缺陷综合防控。
作为深圳市出生缺陷综合干预中心，深圳市妇幼保健院统筹全市出生缺陷防控项目实施、技术培训和业务督导；深圳市妇幼保健院的产前诊断中心、医学遗传中心、新生儿疾病筛查中心，致力于出生缺陷防治技术推广与应用，多部门协同合作，预防出生缺陷，守护生命起点健康。
链接
在我国，新生儿遗传代谢性疾病筛查主要指的是:
苯丙酮尿症
(简称PKU)
先天性甲状腺功能减低症
(简称甲低)
GGPD缺乏症(蚕豆病)
先天性肾上腺皮质增生症。
采写:南都记者李榕
