患者情况 身份：一名结婚三年的“男子” 就诊原因：婚后不育 初步检查：B超发现没有睾丸，有子宫，未见卵巢 疾病诊断 疾病名称：先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 疾病类型：较常见的常染色体隐性遗传病 病因：皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷 症状表现： 由于肾上腺分泌大量雄激素，作用在外生殖器，表现出女性男性化的特征。 雄激素过多还可能引起其他男性化表现，如儿童期阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经等。 治疗过程 手术：在要求按照男性身份生活的前提下，该患者在外院进行手术，以恢复完整的男性外生殖器。 药物治疗： 在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊，接受口服雄激素治疗。 同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。 专家解读与医院举措 性发育异常（DSD）：上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，该患者的困境其实也是一种医学现象，称为性发育异常（DSD）。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。 诊疗挑战：国内目前对于DSD认识不足，患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。 医院举措： 上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时，积累了丰富的诊治经验。 2023年8月，医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科专家为班底，补充了临床研究及新药研究的专业团队。 旨在为DSD患者提供优质而又方便的服务，并进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段、新方法，更好地提高患者治疗效果与生活质量。 新生儿筛查建议 上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍，一些性发育异常疾病可以通过筛查手段及早干预、及早治疗。 如先天性肾上腺皮质增生症，可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”。 一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，早诊断早治疗可避免性别判断错误和后期的很多烦恼。 这个案例不仅揭示了先天性肾上腺皮质增生症的复杂性和多样性，也提醒了社会对于性发育异常（DSD）这一医学现象的认知不足和诊疗挑战。同时，它也展示了上海市儿童医院在相关领域的专业能力和积极探索。