网红画画博主“咖啡”近期发布视频称，因为确诊直肠癌后经过九次化疗，复查结果没有一点好转，她决定放弃化疗。她也曾在视频中告诉网友，自己所得的直肠癌属于基因缺陷的罕见病理，目前全国只查到4例。记者采访南京明基医院胃肠外科李胜春副主任医师得知，因为基因导致的遗传性结直肠癌发病率大概占到所有结直肠癌总发病率的6%左右。

前段时间，李胜春就接诊了一位因腹痛前来就医的30多岁的女性患者，除了做肠镜检查发现结肠癌之外，还有密密麻麻大几百个息肉！“高度怀疑是家族性腺瘤性息肉病，于是又让她做了基因检测证实为APC基因突变，并最终为患者做了手术。”

“术前反复询问病史后得知，这位女性患者的舅舅、姥姥都有肠癌。她还有个10多岁的儿子，我们就建议她让孩子来医院做个肠镜检查和突变点检测，发现突变位点和母亲一致，并且肠镜发现也有息肉，但是还没到高发期。在较大息肉还没有癌变之前就把它处理掉，可以大大推迟患者患癌的年龄。”李胜春坦言，对于这种遗传性结直肠癌高危人群，一定要定期复查。

通常来说，这类基因突变的携带者在婴幼儿期并不发病，在15~25岁左右可能开始出现症状，甚至有时更早，如果不提前干预治疗，30多岁就发生癌变的几率能达到80%，50岁时癌变的几率则高达100%。“有些患者肠道内的息肉可多达上千个，这些息肉在早期通常是良性的。”李胜春说。

结直肠癌的早期症状不明显，常见的有腹泻、腹痛、便血等，有些便血还可能被患者误认为痔疮而耽误治疗。等到疾病发展到较严重的程度，出现明显的黏液血便，甚至肠梗阻等情况时再引起重视往往后悔莫及。李胜春提醒，普通人群建议40岁左右就开始做肠镜筛查，有结直肠癌家族史的高危人群更应提早注意排便的变化，如果出现排便习惯、大便性状的改变不要犹豫，尽早去医院进行相关检查。“在日常生活中，还要注意戒烟戒酒，避免高脂肪、高热量、高蛋白和少纤维素的‘三高一少’饮食习惯，不要久坐，适当运动，保持健康体重。”

扬子晚报/紫牛新闻记者许倩倩