“我儿子才上初中，求求你们一定要救救他呀！”这天上午，张先生（化姓）着急地向医生求助。同样的“噩运”已经是第三次降临在张先生家里了，上一次是他25岁刚刚参加工作的大儿子小刚（化名），这次是年仅16岁还在上学的小儿子小明（化名），而两个孩子的母亲早已在多年前因肠癌去世……

确诊家族性腺瘤性息肉病

时光回到一年前，张先生的大儿子小刚因出现便血症状，来到江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）普通外科王锋主任医师门诊就诊。结肠镜检查发现，小刚的大肠内存在着数百颗、密密麻麻的肠息肉。结合其母亲的家族病史及检查结果，王锋主任医师团队综合研判，小刚得的是一种名为家族性腺瘤性息肉病（FAP）的疾病。

这种疾病通常会出现遍布整个大肠的肠道息肉，易出现便血及恶变，从而引发癌性肠梗阻，必须通过手术切除全大肠的方式进行治疗。手术非常顺利，经过一周的术后恢复，小刚已经几乎和正常人一样，生活又重新步入了正轨，张先生一家对治疗效果非常满意。

然而王锋主任医师却忧心忡忡，他再三叮嘱张先生，这种疾病具有家族遗传的特点，建议尽早带小儿子也到医院进行筛查。可由于经济问题，张先生没有采纳医生的建议，他始终不愿意相信同样的厄运也会发生在小儿子身上。

专家提醒直系亲属需早诊早治

直到前不久，小明频繁出现腹痛症状，张先生才意识到小儿子的检查也已经迫在眉睫。在当地医院做了肠镜检查后，结果不出所料，小明的肠道内也长出了密密麻麻的息肉。更为严重的是，通过病理检查发现，小明直肠上的息肉已经出现早期癌变！

决定为小明进行腔镜下全结肠切除术，王主任团队选择了全腔镜下手术。最终，手术耗时仅2小时取得圆满成功。经过一周恢复，小明也和哥哥一样，过上了正常的生活。

王锋主任医师介绍，家族性腺瘤性息肉病（FAP）以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。“如果父母一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。一旦家族中有一个人患有家族性腺瘤性息肉病，那么他的直系亲属，包括子女、兄弟姐妹等都要做相关的筛查。”

高危人群需做好早期筛查

结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均保持上升趋势。有研究发现，约90%的结直肠癌由结直肠息肉演变而来。查出肠息肉，最关心的问题就是要不要切除了。肠息肉以炎症性和腺瘤性为主，前者是“好息肉”，炎症治愈后可自行消失，后者则是“坏息肉”，癌变风险相当高。“长径大于等于5mm的息肉，建议内镜下切除。”王锋主任医师建议。

家族性腺瘤性息肉病患者若不及时治疗，癌变率极高，且癌变年龄可能较早，最早可在15岁出现，多数在40岁左右发病。早期可无明显症状，随着息肉的增大和数目的增加，患者可出现腹痛、腹泻、粘液血便、体重减轻、乏力等症状，少数还出现肠套叠或肠梗阻。患者还可出现结肠外表现，如硬纤维瘤、脑瘤、甲状腺肿瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、肠系膜纤维肉瘤、皮脂腺囊肿等。此外，还会导致其他癌症恶变风险的增高，如十二指肠癌、胰腺癌、甲状腺癌和肝脏肿瘤等。

早期筛查、诊断和治疗对防治家族性腺瘤性息肉病有重要意义，建议高危人群做好以下筛查。

肠镜下发现多于10个结直肠腺瘤性息肉的人群，或者有家族史或有肠外表现的患者，建议进一步详细检查；家族中有腺瘤性息肉病患者的人群，通常需要从10~15岁开始，每年进行一次结肠镜检查，直至35岁，如果没有发现息肉病，则可改为每3年检查一次。若肠镜下发现多于100个息肉可诊断为腺瘤性息肉病；胃镜监测一般在20~25岁开始，因为家族性腺瘤性息肉病患者发生十二指肠癌的概率较高，因此胃镜时应重点关注十二指肠部位；在定期复查过程中，也要对肠外表现进行检查，如眼科检查、甲状腺检查等。

洪亚钊戴宇菲曹勇扬子晚报/紫牛新闻记者于丹丹