英国最近的研究发现，遗传性心脏淀粉样变性比预期的更为普遍，尤其是在具有非洲血统的人群中；每 1,000 人中就有 1 人具有与这种致命心脏病相关的遗传变异。
一项新研究表明，英国人，尤其是非洲裔人，可能比以前认为的更多人面临遗传性心脏淀粉样变性的风险。早期发现和新疗法是控制这种可能致命的心脏病的关键。
根据伦敦大学学院和伦敦玛丽女王大学研究人员最近进行的一项研究，英国患有遗传性心脏淀粉样变性（一种潜在致命的心脏病）风险的人数高于之前的估计。
这项研究发表在《JAMA Cardiology》（《美国医学会杂志心脏病学》）杂志上，利用英国生物库的数据，分析了英国 469,789 人的基因，发现每 1,000 人中就有 1 人拥有可能与心脏转甲状腺素蛋白 (ATTR) 淀粉样变性有关的基因变异。
在具有非洲血统的研究参与者中，发病率要高得多，每 23 人中就有 1 人（4.3%）携带被认为与该疾病相关的基因。
心脏淀粉样变性是指异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）在心脏组织中积聚，导致心脏僵硬，泵血能力下降。如果不及时治疗，患者很可能在四到六年内死亡。
早期检测的重要性“我们发现，英国患有与心脏 ATTR 淀粉样变性（一种通常致命的疾病）相关的潜在有害遗传变异的人数高于预期。”伦敦大学学院心血管科学研究所的资深作者路易斯·洛佩斯博士表示：“许多携带这些变异的人不会继续发展这种疾病。然而，重要的是尽早识别出那些会继续发展这种疾病的人，因为有希望的新药可以有效治疗这种疾病，尽早使用这些药物可能会对患者更有帮助。”
第一作者、伦敦玛丽女王大学威廉哈维研究所的 Nay Aung 博士指出：“我们的研究表明，携带这些潜在有害变异的人患心力衰竭和心律问题的风险增加了两到三倍。这再次凸显了早期发现和监测疾病进展的必要性。”
此前，ATTR 淀粉样变性被认为是罕见病，全球患病率为 1/120,000 至 1/830,000。然而，近年来，在英国，确诊人数有所增加，部分原因是伦敦大学学院淀粉样变性中心率先改进了成像技术。
ATTR 淀粉样变性可以是遗传性的，由转甲状腺素蛋白 (TTR) 基因突变引起，但它也可能随着人们年龄的增长而发生，而没有遗传基础。
据了解，这种遗传形式在葡萄牙、日本和瑞典的某些地理人群中以及在具有黑非洲血统的个体中更为常见。
扩大基因研究这项新研究与之前研究与 ATTR 淀粉样变性 (Val142Ile) 相关的一种基因变异的流行率不同，它估计了 62 种可能与该疾病有关的变异的流行率。
通过查看英国生物银行参与者平均 12 年的数据，研究小组发现，具有这些变异的人患心力衰竭、心肌增厚和心律问题的风险更高，在调整年龄、性别、BMI 和心血管风险因素等因素后，这一结果仍然正确。
医院数据显示，该人群中被诊断患有心脏淀粉样变性的比例相对较低，为 2.8%。英国生物库的参与者平均年龄为 57 岁，研究人员表示，这种疾病可能在以后的生活中发展，或者在研究期间仍处于早期阶段。
对临床实践的启示当研究人员寻找与遗传性 ATTR 淀粉样变性相关的心脏外症状时，这一比例翻了一番，表明人们对该疾病在早期阶段的认识不足。
这些症状包括腕管综合症（腕部神经受到压力，导致手和手指刺痛、麻木和疼痛）和腰椎管狭窄症（脊柱内包含神经或脊髓的区域变窄，导致行走或站立时腿部疼痛、抽筋和刺痛）。
研究人员呼吁，对于有这些症状或原因不明的心肌增厚的人群，应加强临床警惕，以防患上遗传性 ATTR 淀粉样变性。
研究人员表示，下一步将前瞻性地调查携带这些变异的人患病的比例。这可能有助于制定可能的筛查策略。目前，基因检测只针对有症状的人或有家庭成员患有该疾病的人。
伦敦大学学院淀粉样变性研究中心开发的一种基因编辑疗法是 ATTR 淀粉样变性治疗的有希望的新疗法之一。该疗法的早期试验结果表明，只需一次静脉注射 NTLA-2001，就可以阻止病情进展。
这种疗法是旨在解决心脏中淀粉样蛋白积聚的几种新疗法之一。此前，这种疾病的治疗方法是缓解心力衰竭的症状（可能包括疲劳、腿部或腹部肿胀以及活动时呼吸急促），但并未解决根本原因。
参考文献：Nay Aung、Hannah L. Nicholls、C. Anwar A. Chahal、Mohammed Y. Khanji、Elisa Rauseo、Sucharitha Chadalavada、Steffen E. Petersen、Patricia B. Munroe、Perry M. Elliott 和 Luis R. Lopes 撰写的“英国生物库人群中甲状腺素运载蛋白变异的患病率、心脏表型和结果”，2024 年 8 月 28 日，JAMA Cardiology。DOI：10.1001/jamacardio.2024.2190
研究人员获得了医学研究委员会、欧盟“地平线 2020”计划、伦敦玛丽女王大学、英国国家健康与护理研究所 (NIHR) 伦敦大学学院医院和巴兹生物医学研究中心、巴兹健康 NHS 信托基金、圣乔治大学医院 NHS 基金会信托基金和伦敦圣乔治大学的资助。
来源：伦敦大学学院
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