伪装综合征——揭示急性淋巴细胞白血病的隐匿线索

有眼的视野 2024-11-01 02:22:08

编者按:伪装综合征作为一种复杂的眼部疾病表现,常因其临床表现与多种慢性眼内炎症高度相似而难以区分,成为眼科医生面临的挑战之一。这些看似普通的眼部症状,实则可能隐藏着更为严重的全身性疾病,如原发性眼内淋巴瘤、白血病、葡萄膜黑色素瘤等。在眼科临床实践中,对任何疑似葡萄膜炎的病例进行彻底的全身性评估,尤其是血液学检查,显得尤为重要。9月6日~10日,第42届欧洲白内障与屈光外科医师学会年会(ESCRS2024)盛大召开,来自世界各地的眼科精英汇聚一堂,共襄盛举。此次会议上,S. Chakir和 R. Chahir带来了一例5岁儿童的特殊病例,强调了伪装综合征作为急性淋巴细胞白血病早期预警信号的重要性。

病例报告

一名5岁男性儿童,因突发眼痛、畏光及左眼视力急剧下降一周就诊。初始眼科检查显示,患儿视力显著下降至2/10,伴有角膜水肿、前房闪辉及前房积脓,提示可能存在严重的眼内炎症。眼底检查未发现明显的异常改变,且眼压处于正常范围(22mmHg)。鉴于病情的复杂性和不典型的临床表现,启动了生物学检测及影像学检查,包括眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、荧光素血管造影(FA)及光学相干断层扫描(OCT)。血液学检测结果显示全血细胞减少,这一异常发现立即引起了医师的高度警惕。随后进行的胸部X光片和骨髓活检,进一步证实了急性淋巴细胞白血病的诊断。这一结果不仅解释了患儿眼部症状的根源,也揭示了伪装综合征在此病例中的真正角色——作为急性淋巴细胞白血病的眼部表现之一,误导了初步的诊断方向。

确诊后,患儿立即接受了系统的静脉化疗及全身性糖皮质激素治疗,以控制白血病的进展。同时,针对眼部症状,实施了包括局部糖皮质激素滴眼液、降眼压药物及散瞳滴眼液在内的综合治疗措施。经过积极的治疗,患儿的临床症状得到显著改善,眼部检查逐渐恢复正常,视力也有所恢复。

病例启示

伪装综合征作为一类特殊的眼部疾病,其临床表现的多样性及易混淆性给临床诊断带来了巨大挑战。然而,通过本例患儿的诊治过程,我们深刻认识到,在任何疑似葡萄膜炎的病例中,都应保持高度的警惕性,进行全面的全身性评估,尤其是血液学检查。这不仅有助于及时发现并治疗潜在的全身性疾病,还能有效改善患者的视觉预后和生命预后,避免误诊误治带来的严重后果。未来,期待通过更多的临床研究和实践经验积累,进一步提高对伪装综合征及其相关疾病的认识和诊治水平。

讲题:Acute Lymphoblastic Leukaemia Revealed By Masquerade Syndrome

作者:S. Chakir,R. Chahir

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