每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。

随着大众健康意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的健康长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

（1）“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

（2）“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

（3）“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出健康的男宝宝。

而女宝宝则为健康的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群：

（1）孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估健康状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

（2）孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

（3）新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

（1）用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

（2）保持健康的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

对于孕妈自己，妊娠糖尿病、长期2型糖尿病、长期心血管疾病的风险都会增加。

对于孩子，在妊娠期及分娩时的各种风险也都会增加，流产、先天畸形、早产、大于胎龄儿、难产、死产的情况均更为常见。

（3）孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。