怀孕之后，孕妈妈们最关心的事情就是胎儿的健康问题了，所以妈妈们都会定期去医院做产检，希望及时了解胎儿的健康状况，每次产检后——尤其是通过超声检查，显示胎儿一切正常，妈妈提着的心也就放下来了。可是，有的时候即使产检正常，宝宝出生后还是会出现一些问题。

很多人不能理解：明明都定期去做了产检，该筛查的项目都筛查了，为什么还会有出生缺陷的孩子呢？

产前超声检查的确是一种高效、实时、安全、廉价、无创的检查方式，在胎儿畸形的诊断中应用较为普遍，大排畸超声检查因为其先进的技术已经被大众接受并且受利，但是专家还是呼吁准妈妈们能够更全面、客观、正确地认识超声大畸形筛查。超声排畸并非万能，任何医学都有其局限性，超声也如此，不可能做到百分百的“明察秋毫”。

哪些疾病是我们目前没法诊断呢？

01 部分结构及功能异常

①闭合性脊柱裂②唇红裂③单纯性腭裂⑤胎儿甲状腺⑥胎儿耳朵⑦不能诊断胎儿功能异常，比如智力、听力、视力、自理活动能力的异常⑧染色体异常（包括 13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征）⑨基因异常（诸如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等遗传代谢疾病及器官功能异常）。

02 肢端异常

要看全五根手指，需要讲究时机和条件，如果四维检查时，由于胎儿体位问题导致看不到手脚，或胎儿手指、脚趾处于紧握状态，很难判断胎儿手指、脚趾是否有问题。即使宝宝在检查时打开手，但在五指不全张开的情况下，医生也很难判定有无手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况。所以，手指脚趾不在检查的范围之内。

03 胎儿心脏方面

①部分型肺静脉异位引流②关于冠状动脉畸形③心肌致密化不全等心肌病④三尖瓣下移畸形等各类瓣膜病变⑤体静脉异常。

04 皮肤异常

我们不能判断孩子的皮肤问题。就连最简单的肤色问题都很难判断，更不要说胎记什么的了。有的时候，我们会在孩子生出来后发现宝宝半个脸上都有明显的胎记（当然，胎记分色素型和血管型的），发生率是10%左右，基本上可以说是相当普遍。有的胎记会逐渐消失，有的则会持续很长时间，甚至合并其他器官发育异常，必要的话还是要及时就诊。

这些问题为什么无法产前超声诊断呢？

1、受孕妇肥胖、孕周以及胎儿肢体、羊水、胎儿活动及胎儿骨骼声影等因素影响，许多器官部位的畸形可能无法明确诊断。

2、胎儿孕周太小时，病变太小，根本看不到，例如16周，漏掉部分心脏畸形；

3、病变当时还没有出现，随着胎儿长大，部分胎儿畸形甚至孕晚期才逐渐出现，比如宫内生长发育迟缓，胎儿宫内感染，脑积水，肾积水，主动脉肺动脉重度狭窄或闭锁胎儿肾腹水等。

4、有些是产后才能确定的诊断，继发性房间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭等。

5、超声根本无能为力，就是看不出的。

针对这种局限性，我们该怎么办呢？

1、目前排查畸形的方式可以分为两种，一种是染色体方面的异常，检查方式包括NT检查，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺；一种是胎儿表面和器官方面的畸形，检查方式是超声检查。

2、作为超声检查的医生，我们一定会尽力而为，认真仔细为每一位胎儿检查，严格根据中华医学会超声医学分会《超声产前筛查指南》质控标准进行规范操作及留存图像，希望各位准妈妈和家属们能了解胎儿畸形超声筛查的重要性和必要性，全力配合我们的检查。

超声是产前检查的重要手段，但正如美国妇产科协会所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的”。

瑞医妇产超声组

夏晖｜副主任医师

毕业于温州医科大学临床医学专业，瑞安市人民医院超声影像科副主任，瑞安市超声医学质控中心副主任，温州市超声质控中心委员，温州医学会超声分会委员。2007年毕业于温州医学院临床医学专业，2013年赴深圳妇幼保健院进修。主持完成温州科技局课题，发表论文数篇。

业务专长：擅长产前胎儿畸形筛查，妇科及盆底三维超声，妇产超声造影等。

沈洁｜副主任医师

温州医科大学医学硕士，瑞安市人民医院影像教研室副主任，瑞安民盟卫生支部副主委，温州市医学会超声分会青委副主委，温州医科大学兼职副教授，浙江省数理医学会委员，温州市妇幼健康协会妇儿超声委员，2008年于浙二医进修，2015年赴湖北省妇幼保健院进修产前筛查，2021年赴广州中山附属三院学习盆底超声及妇科超声造影。主持有温州市卫生局课题，发表论文数篇。

业务专长：擅长妇产超声，产前胎儿畸形筛查，盆底三维超声，妇产超声造影等。

程建飞｜副主任医师

毕业于温州医科大学医学影像学，曾赴深圳市妇幼保健院进修，擅长产前胎儿畸形筛查、盆底三维超声、妇科超声、腹部超声。

作者：沈洁