一例12 岁男孩表现为食管慢性炎症、嗜酸性食管炎以及皮肤的慢性炎症，化验发现，大量嗜酸性粒细胞（嗜酸性粒细胞增多症）、IgE 抗体水平升高和以嗜酸性粒细胞为主的皮肤炎症。

基因检测发现， IL-33 基因发生突变导致IL-33升高。

人体的 2 型免疫反应用于防御更大的病原体，但也代表了过敏性炎症的标志。白细胞介素 33 (IL-33) 是一种所谓的“警报素”，由于其在细胞损伤时释放，在过敏性炎症的启动和调节中起核心作用。

IL-33 在不同组织中的不同亚细胞定位也很显著。例如，它出现在发炎的皮肤组织的细胞核中，但出现在无炎症的肠道组织的细胞质中。 IL-33 在局部受到的严格调节，并为患者的组织特异性疾病模式提供了新的解释，这对于 IL-33 发挥作用的疾病的靶向治疗可能至关重要。

有趣的是，虽然血液中的 IL-33 没有增加，但胃肠道组织和皮肤都有显着增加。

这项研究体现了现代精准医学直接影响临床决策。

资料来源

(2022) A chromosomal duplication encompassing IL-33 causes a novel Hyper IgE phenotype characterized by eosinophilic esophagitis and generalized autoimmunity. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2022.04.026