一种新发现的疾病: Lyn 激酶相关血管病变和肝纤维化 (LAVLI)
(Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome,Nat Commun. 2023 Mar 17;14:1502. doi: External, opens in a new tab.10.1038/s41467-023-36941-y)
该病的研究者在2023年发布相关报告:
目前只发现3例病人,这3人都有:弥漫性紫癜性皮肤病变、发热、CRP增高。
其中2例病人有肝脾肿大、转氨酶升高和严重的血小板减少症;一例病人有ANA、抗 Sm、抗 SSA、抗线粒体和抗磷脂抗体一过性阳性。
有两个病人有间歇性腹痛和睾丸痛、头痛、结膜和眶周红斑、关节痛和肌痛在运动或外伤后加重。
依那西普(TNF受体融合蛋白)、达沙替尼(酪氨酸激酶抑制剂)治疗似乎能改善预后。