这个月偷懒了，到现在还才发3篇笔记，其中一篇还是广告。上周浙江专家过来，专家方向是性发育异常。性发育异常又少见又难啊，搞这个的医生就更少了。每个病人都很特殊，都可以写一篇笔记，但是这些对大家无用的知识更难了。 1、女孩，4岁，身高120cm，染色体46，XX。出生阴蒂增大，现在逐渐发展成阴茎，阴毛早现PH3期，骨龄11岁。基因提示11β羟化酶缺乏。糖皮质激素替代治疗+后期矫形手术。 2、女孩，7岁，身高120cm，染色体46，XX。乳房早发育和阴毛早现。但是彩超无子宫和卵巢。基因提示21羟化酶缺乏。但是这个基因突变感觉不足以解释这些异常。 3、女孩，9岁，染色体46，XX。从小外生殖器异常，女性男性化，无阴道。基因提示芳香化酶缺乏，雌激素替代治疗，后期也需要手术矫形。 4、男性，11岁，身高145cm，阴毛成人型，睾丸6ml，质硬。骨骺已闭。考虑先天性肾上腺增生症。 5、男性表型，10岁，染色体45，X，含SRY基因。 6、多个男孩“小阴茎”，各有各的不同。 这些病人每一个都很难，还有很多现实问题，除了医学问题，还有经济和伦理问题。通常，这种家庭经济都不太好，特别到大年龄或者症状很明显才来就诊的家庭经济都不好，而且文化水平也低。也很难理解这些疾病。 很多基因病在农村发病率远远高于城里。每个人携带3-5种致病基因，在大城市，人们来自五湖四海，携带同种致病基因的可能性比较小。而在农村，附近乡镇结婚较为常见，就近结婚携带同种致病基因的可能性增加，发病率就升高了。但是农村这类疾病的诊断和治疗率又远远低于大城市。 每次浙江专家来，我们都会对这些罕见病、少见病进行深入讨论。诊断或许并非最难，后续的治疗才是真正的挑战。这些疾病往往需要多学科治疗和终身治疗。 那天在讨论1和2这两个阴毛早现的小朋友，线上刚好有一个阴毛早现的咨询，我看了一下病史和报告，只是单纯阴毛早现，除了骨龄提前一点身高会受一点影响，其他没问题。阴毛早现绝大部分都是没问题的，家长不要过度紧张和焦虑。